Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Rachitisme hypocalcémique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MELAS
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neuroferritinopathie
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque